Actividad de los cariotipos.

En esta actividad teníamos que actuar como médicos de tres pacientes con alguna diferencia en sus cariotipos investigando sus historias médicas, incluyendo sus cariotipos, y diagnosticando los cromosomas perdidos o extras.

PACIENTE A:

Este es el cariotipo del paciente A, en el que se puede apreciar que tiene una trisomía del cromosoma 21, lo que también se llama Síndrome de Down.

A1: La  notación que yo usaría, sería 47,XX o XY,+21

A2: El diagnóstico que le daría es Síndrome de Down.

PACIENTE B:

Este es el cariotipo del paciente B, se aprecia un cromosoma sexual extra (XX/XY) 

A1: La notación correcta para el paciente B sería esta: 47, XXY, aunque este es un caso dentro de los otros muchos que produce tener un cromosoma sexual extra y que se nombran de distintas formas como por ejemplo estas: 48, XXXY, y 49, XXXXY...

A2: El diagnóstico es que el paciente tiene el Síndrome de Klinefelter.

PACIENTE C:

Este es el caritipo del paciente C, en el que podemos observar una trisomía del cromosoma numero 13, que provoca que el recién nacido, padezca el Síndrome de Patau.

A1: La notación que se debe usar dependiendo del sexo del bebe, serían estas: 47,XX,+13 o 47,XY,+13.

A2: El diagnóstico es que el recién nacido tiene el Síndrome de la Trisomía 13.